Γεώργιος Θεοχάρης, Παθολόγος
Μιχάλης Οικονόμου, Γαστρεντερολόγος
Ασθενής 80 ετών προσέρχεται στο ιατρείο για έντονη κόπωση, ωχρότητα.
Από το ιστορικό του υπάρχουν: αρτηριακή υπέρταση υπό αγωγή με Karvea 150 mg 1 χάπι ημερησίως, Norvasc 5 mg 1 χάπι ημερησίως, Hygroton ½ χάπι ημερησίως, καρδιακές αρρυθμίες υπό αγωγή με Isoptin 40 mg 1 χάπι / οκτάωρο, ρευματική πολυμυαλγία υπό αγωγή με πρεδνιζόνη 5 mg 1 χάπι κάθε πρωί, εκφυλιστική οστεοαρθροπάθεια για την οποία λαμβάνει ΑΜΦΣ, Ca προστάτου για το οποίο υποβλήθηκε σε ακτινοθεραπεία, αγχώδη συνδρομή για την οποία λαμβάνει περιοδικά Lexotanil 1,5 mg, ήπια Χ.Ν.Α. και κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία που εκδηλώνεται με συχνές επιστάξεις και ήπια σιδηροπενική αναιμία για την οποία λαμβάνει περιοδικά σιδηροθεραπεία.
Από την κλινική εξέταση παρουσιάζει πορφυρικά εξανθήματα στα άκρα, σπάνιες δερματικές τηλαγγειακτασίες και σκληρυντικό φύσημα 2/6 στο προκάρδιο. Από τον εργαστηριακό έλεγχο Hb 8,7g/dl, MCV 74 μm³, MCH 24 pg/cell, κρεατινίνη 1,6 mg/dl, φερριτίνη 5 mg/l, TKE 54 mm/l. Τον τελευταίο καιρό αναφέρει επιδείνωση των επιστάξεων.
Λόγω της βαρύτητας της αναιμίας και της ύπαρξης σκουρόχροων κενώσεων αποφασίσθηκε η εκτέλεση διερεύνησης του γαστρεντερικού. Η γαστροσκόπηση έδειξε την ύπαρξη πολλών αγγειοδυσπλασιών στο σώμα θόλο και άντρο και ήπια ερυθρότητα του βλεννογόνου σε όλες τις μοίρες του (εικόνα 1). Στην κολονοσκόπηση ανευρέθη μικρός πολύποδας στο σιγμοειδές που αφαιρέθηκε ενδοσκοπικά επιτυχώς (εικόνα 2).
Στον ασθενή χορηγήθηκε σιδηροθεραπεία από το στόμα Resoferon 1 χάπι μεσημέρι και βράδυ με τα γεύματα και μια υποδόρια ένεση Eprex 4.000 iu, την οποία ο ασθενής ανέχθηκε κακώς με απορύθμιση της αρτηριακής πιέσεως και έντονη κεφαλαλγία. Ένα μήνα αργότερα το αίσθημα κόπωσης είχε υποχωρήσει, η Hb του ασθενή ήταν 12,1 g/dl, η φερριτίνη 25 mg/l.
Κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειακτασία
Η κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειακτασία (σύνδρομο Rendu Osler Weber) είναι μια κληρονομική διαταραχή, αυτοσωματικού επικρατούντος τύπου, με επίπτωση 1-2 σε κλινικά πληθυσμό 100.000. Χαρακτηρίζεται τυπικά από την ύπαρξη τηλαγγειακτασιών, υποτροπιαζόντων επιστάξεων και θετικό οικογενειακό ιστορικό. Κλινικά εκδηλώνεται με πολλαπλές εκτασίες των τριχοειδών του δέρματος, των βλεννογόνων και σπανιότερα των εσωτερικών οργάνων.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου ποικίλουν – κάποιοι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί ενώ άλλοι εμφανίζουν αιμορραγίες από το γαστρεντερικό σύστημα ή εκδηλώσεις από τους πνεύμονες ή το Κ.Ν.Σ. λόγω ύπαρξης αρτηριοφλεβωδών αναστομώσεων. Η επίσταξη αποτελεί το κοινότερο σύμπτωμα της νόσου και το 80% των ασθενών θα την εμφανίσει κατά την διάρκεια της ζωής του. Από την οικογένεια του ασθενούς (9 αδέλφια και δεκάδες απόγονοι) το συχνότερο σύμπτωμα ήταν η επίσταξη και είναι όλοι εις καλήν υγείαν πλην του υιού του πάσχοντος που εμφάνισε (ΑΡ) ημιπληγία στην εφηβική ηλικία λόγω αρτηριοφλεβώδους αναστομώσεως του Κ.Ν.Σ. για την οποία χειρουργήθηκε στην Σουηδία.
Με αιμορραγία από το γαστρεντερικό σύστημα εκδηλώνεται η νόσος σε ένα ποσοστό 20-25%, ενώ υπολογίζεται πλέον του 50% των ασθενών εμφανίζουν σιωπηλή αιμορραγία από το γαστρεντερικό.
Πνευμονικές αρτηριοφλεβώδεις αναστομώσεις περιγράφονται σε ένα ποσοστό γύρω στο 10% και διαγιγνώσκονται συνήθως από την ακτινογραφία του θώρακος σε έλεγχο ρουτίνας.
Η ύπαρξη αρτηριοφλεβωδών αναστομώσεων στο Κ.Ν.Σ. είναι σπανιότερες και εκδηλώνονται συνήθως με παροδικά ή όχι αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια. Η θεραπεία του συνδρόμου Rendu-Osler-Weber είναι υποστηρικτική και συνιστάται στον έλεγχο και στην αντιμετώπιση των αιμορραγιών.
Η πρόγνωση είναι καλή, όταν οι αιμορραγίες διαγιγνώσκονται εγκαίρως και αντιμετωπίζονται επαρκώς.
Στον συγκεκριμένο ασθενή η επιδείνωση της αναιμίας οφείλεται κυρίως στην ύπαρξη αιμορραγίας από τον βλεννογόνο της μύτης ή το γαστρεντερικό αν και δεν ανευρέθη αιμάσσουσα αγγειοδυσπλασία. Η συνύπαρξη μιας αναιμίας τύπου χρονίας νόσου λόγω ενός φλεγμονώδους συνδρόμου (ρευματική πολυμυαλγία) και μια ήπιας χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας συνετέλεσε στην λήψη απόφασης για την χορήγηση ερυθροποιητίνης στο συγκεκριμένο ασθενή, την οποία όμως ανέχθηκε κακώς.
Βιβλιογραφία
- Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber- Rendu Disease), Nicoleau A, Nicoleau CA
- N Engl J Med 340;1800, June 10, 1999 Images in Clinical Medicine
- Liver Disease in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Garcia-Tsao G, Korzenik JR, Young L, Henderson KJ, Jain D, Byrd B, Pollak JS, White RI Jr
- N Engl J Med 343;931, September 28, 2000 Original Article
- Case 31-2004: A Four-Year-Old Boy with Hypoxemia, Kinane TB, Westra SJ
- N Engl J Med 351:1667, October 14, 2004 Case Records of the Massachusetts General Hospital