thalassemia

ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ

thalassemia

Εύκολα μπορεί να συμπεράνει κανείς ότι, πίσω από την ονομασία της θαλασσαιμίας, βρίσκεται η λέξη θάλασσα κι αυτό γιατί υψηλό ποσοστό εµφάνισης ορισµένων µορφών της εμφανίζεται σε ανθρώπους που ζουν κοντά στη Μεσόγειο. Συνήθως, όταν ακούμε γι’ αυτήν την ασθένεια, ο νους μας πάει στη μεσογειακή αναιμία, που είναι ναι μεν σωστό, ωστόσο είναι ταυτόχρονα και ελλιπές.
Οι θαλασσαιμίες αποτελούν κληρονομικές διαταραχές του αίματος που χαρακτηρίζονται από αλλαγές στη σύνθεση μίας ή περισσότερων αλυσίδων αιμοσφαιρίνης, της κύριας πρωτεΐνης-μεταφορέα οξυγόνου στο αίμα.
Η απώλεια ή η ανώμαλη λειτουργία μιας αλυσίδας αιμοσφαιρίνης οδηγεί στην καταστροφή των αναπτυσσόμενων πρόδρομων ερυθροκυττάρων ─κύτταρα του αίματος που παράγουν την αιμοσφαιρίνη─, ειδικά στη β-θαλασσαιμία, καταλήγοντας σε αναποτελεσματική ερυθροποίηση, δηλαδή σε αναποτελεσματική ωρίμανση των ερυθροκυττάρων. Ακόμη και τα κυκλοφορούντα ερυθροκύτταρα μπορούν να επηρεαστούν με συνέπεια την πρόκληση αιμολυτικής αναιμίας. Βέβαια, η αιμόλυση είναι παρούσα τόσο στην α- όσο και στη β-θαλασσαιμία, αν και στη δεύτερη μπορεί να επισκιάζεται από την αναποτελεσματική ερυθροποίηση.
Οι θαλασσαιμίες κατηγοριοποιούνται ανάλογα με την αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης που έχει υποστεί βλάβη.
Έτσι, διακρίνουμε τις:

  1. α-θαλασσαιμίες: ανωμαλίες στις οποίες η σύνθεση των αλυσίδων α-σφαιρίνης έχει υποστεί ελάττωση ή είναι τελείως ανύπαρκτη
  2. β-θαλασσαιμίες: ανωμαλίες στις οποίες η σύνθεση των αλυσίδων α-σφαιρίνης είναι κανονική σε αντίθεση με τη σύνθεση των αλυσίδων β-σφαιρίνης η οποία και είναι αυτή που τώρα υφίσταται μείωση ή είναι τελείως ανύπαρκτη. Οι β-θαλασσαιμίες κατηγοριοποιούνται περαιτέρω σε:
    α) μείζων β-θαλασσαιμία: η γνωστή μας μεσογειακή αναιμία ή αναιμία του Cooley
    β) ενδιάμεση β-θαλασσαιμία
    γ) ελάσσων θαλασσαιμία
  3. 3δ-θαλασσαιμίες: ανωμαλίες στις οποίες υπάρχει διαταραχή στην παραγωγή των δέλτα αλυσίδων

Ιδιαίτερης σημασίας στοιχείο για τις θαλασσαιμίες αποτελεί η πρόληψη. Γι’ αυτό και τα ζευγάρια που σχεδιάζουν να γίνουν γονείς οφείλουν, σε πρώτο στάδιο, να γνωρίζουν εάν πάσχουν και, εφόσον πάσχουν και οι δύο, χρειάζεται να διερευνηθεί η πιθανότητα να πάσχει και το παιδί τους. Εάν υφίσταται μια τέτοια πιθανότητα, το επόμενο βήμα είναι η διενέργεια του προγεννητικού ελέγχου για να διαπιστωθεί εάν όντως το έμβρυο νοσεί.